Es una enfermedad que tiene muchos nombres como por ejemplo: Osteopsatirosis Idiopática, Osteomalacia Congénita, pero como es mas conocida es por el nombre de enfermedad de los huesos de cristal, la cual es un trastorno congénito, es decir, que se presenta al nacer, que se caracterizada por una fragilidad demasiada en los huesos, como resultado de una deficiencia congénita en la producción de una proteína, el colágeno.

La enfermedad es excesivamente rara, ya que lo padecen 1/ 30.000 a 1/60000 recién nacidos vivos, esta enfermedad no discrimina sexo, ya que lo padecen los dos sexos y no se ha descrito elección étnica.

La causa de la enfermedad de los huesos de cristal parece ser dada por una alteración en la composición del colágeno I, al nivel de las cadenas alfa, con alteraciones en los distintos tipos de aminoácidos que colaboran en su constitución. Se ha encontrado el defecto genético en los genes COL1A1 y COL1A2 que recopilan el colágeno I, localizados en el brazo extenso del cromosoma 17 y en el brazo corto del cromosoma 7.

Hay fundamentalmente por sus características clínicas cuatro tipos en esta enfermedad tan desconocida para muchas personas:

a) Tipo I: Este tipo se ha probado en personas adultas por un científico llamado Jean F. Lobstein en el año 1833. Este tipo es la forma mas común y ligera, solo afecta a 1 de cada 30.000 nacidos vivos, y sus características son la fragilidad ósea excesiva, escleróticas (parte blanca del ojo es rica en fibras de colágeno) de coloración azul oscuro, e hipoacusia (perdida auditiva) de conducción que se expresa desde la adolescencia, siendo raro su brote antes de la primera década de la vida de estas personas. Puede expresarse en cualquier etapa de la vida, alrededor del 10% de las personas afectadas muestran ya algunas fracturas desde el mismo nacimiento. Son de talla corta y presentan deformidades múltiples siendo frecuentemente el arqueamiento de las extremidades inferiores, las piernas toman forma de X, pies planos, desviación del metatarso( se compone de 5 huesos desde el medial del pie) hacia dentro, en la columna presentan una especie de S, puede aparecer hiperlaxitud( mayor flexibilidad en las extremidades) este problema se presenta en las pequeñas articulaciones, alteraciones en el oído(perdida de audición) sobre todo en personas ya de avanzada edad.

b) Tipo II: Tiene un menor peso ya que solo afecta a 1 de cada 60000 personas vivas, y el 50% de los fetos que padecen esta enfermedad, mueren dentro del útero.

Se caracteriza por el bajo peso y talla al nacimiento, padecen fracturas múltiples que pueden presentarse desde que se están desarrollando dentro del útero, también presentan huesos largos y arrugados y costillas arroscadas, con deformidades que afectan a una parte del cerebro que es el cráneo facial, presentando un cráneo blando con unos pequeños bultos óseos palpables el ultimo rasgo que les afecta es en la nariz que la tienen picuda.

Las extremidades son cortas, y con forma de arco, presentan muslos anchos en ángulo de 90º y deformes. Las piel es muy fina y frágil, en ocasiones la piel se desgarra cuando la madre esta de parto, esto confirma que le recién nacido padece esta enfermedad.

c) Tipo III: afecta sobre todo al recién nacido o al bebe lactante y no fallecen cuando llegan edad adulta, aunque en algún caso a sucedido lo contrario. Son similares a las personas del tipo I, la única diferencia que tienen es que estos la coloración azul de las escleróticas, que se presenta desde el nacimiento va disminuyendo con la edad hasta que desaparece por completo.

Presentan además de fracturas múltiples como los demás desde el nacimiento, con severas deformidades progresivas como rasgo más significativo, esto no suele afectar a la audición.

d) Tipo IV: es similar a las manifestaciones provocadas a las de tipo I, pero sn esclerótica azules.

La predicción de la enfermedad de los huesos de cristal varia en función de la forma clínica; la aparición de fracturas que no condiciona al pronóstico del especialista. El tipo II es entre todos los tipos la más grave, ya que suelen fallecer en los primeros meses de vida por paradas cardiorrespiratorias. No existe un tratamiento curativo, para esta enfermedad tan desconocida.

El tratamiento de esta enfermedad se centra mayormente en la prevención de la osteoporosis con fisioterapia y la mayoría de casos con intervenciones quirúrgicas.

Los padres de un hijo con esta enfermedad y que sean recién nacidos tienen que tener precaución con las zonas blandas de apoyo, así como movilización y manipulación durante la higiene de estas personas.

Sobrepaso el tiempo neonatal, es decir, unos pocos de años el tratamiento se basa en la movilización de las fracturas y ortopedia y cirugías correctoras a las deformidades mencionadas anteriormente.

En este trabajo he intentado explicar una enfermedad que le afecta a pocas personas en el mundo y es desconocida a muchas otras personas. Esta enfermedad no tiene cura.

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